Οι επιστήμονες έχουν πλέον βρει μια κοινή γενετική αιτία για οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές. Υπάρχει μια νέα μελέτη που έχει πλέον βρει συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές και γονίδια που βρίσκονται πίσω από αυτή την αλληλοεπικάλυψη. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι πολλές από αυτές τις παραλλαγές είναι ενεργές για μεγάλα χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εγκεφάλου, επηρεάζοντας ενδεχομένως πολλαπλά στάδια. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαν να στοχευθούν ως νέες θεραπείες για πολλαπλές παθήσεις ταυτόχρονα.
«Οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούν αυτά τα γονίδια είναι επίσης πολύ δικτυωμένες με άλλες πρωτεΐνες», λέει ο γενετιστής Hyejung Won του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας. «Οι μεταβολές σε αυτές τις συγκεκριμένες πρωτεΐνες μπορεί να έχουν διακυμαινόμενη επίδραση, οδηγώντας σε εκτεταμένες επιπτώσεις στη λειτουργία του εγκεφάλου». Το 2019, μια παγκόσμια ερευνητική ομάδα βρήκε 109 γονίδια που συνδέονται -μέσω συνδυασμών- με οκτώ ψυχιατρικές διαταραχές: αυτισμό, ΔΕΠΥ, σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή, μείζονα καταθλιπτική διαταραχή, σύνδρομο Tourette, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και ανορεξία.
Αυτή η κοινή χρήση γονιδίων μπορεί να εξηγήσει εν μέρει γιατί αυτές οι ψυχιατρικές διαταραχές τόσο συχνά έχουν τα ίδια συμπτώματα ή συνυπάρχουν. Για παράδειγμα, ο αυτισμός και η ΔΕΠΥ συνυπάρχουν συχνά, με το 70% των ατόμων που έχουν τη μία να έχουν και την άλλη. Και οι δύο διαταραχές εμφανίζονται επίσης συχνά στις ίδιες οικογένειες. Ενώ κάθε διαταραχή έχει το δικό της σύνολο γονιδίων, η Won και η ομάδα της συνέκριναν αυτά τα ειδικά για τη διαταραχή γονίδια με εκείνα που μοιράζονται περισσότερες από μία διαταραχές.
Το άρθρο συνεχίζεται παρακάτω
Πειραματίστηκαν με σχεδόν 18.000 εκδοχές τόσο κοινών όσο και ασυνήθιστων γονιδίων, τοποθετώντας τα σε πρόδρομα κύτταρα που αναπτύσσονται σε νευρώνες. Αυτό τους επέτρεψε να παρατηρήσουν πώς οι παραλλαγές επηρέαζαν την έκφραση των γονιδίων σε ένα πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εγκεφάλου.
Η έρευνά τους εντόπισε 683 γενετικές παραλλαγές που επηρέαζαν τη γονιδιακή ρύθμιση. Στη συνέχεια παρακολούθησαν αυτές τις παραλλαγές σε νευρώνες ποντικών που αναπτύσσονται.
Οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν περισσότερα από ένα φαινομενικά ασύνδετα χαρακτηριστικά -δηλαδή αυτές που εμφανίζονται σε διαφορετικές ψυχιατρικές ασθένειες- ονομάζονται πλειοτροπικές παραλλαγές. Τα πλειοτροπικά γονίδια εμπλέκονταν περισσότερο σε αλληλεπιδράσεις μεταξύ πρωτεϊνών και ήταν ενεργά σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκεφαλικών κυττάρων από ό,τι οι ειδικές για την πάθηση παραλλαγές.
Αυτές οι παραλλαγές έπαιζαν επίσης ουσιαστικές λειτουργίες σε ρυθμιστικές διαδικασίες που δρούσαν σε περισσότερα από ένα στάδια της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η διάχυτη επίδρασή τους σε γονιδιακές διαδικασίες και δίκτυα, όπως η ρύθμιση των γονιδίων, μπορεί να εξηγήσει ότι τα ίδια γονίδια εμπλέκονται σε διάφορες διαταραχές.
«Η πλειοτροπία θεωρούνταν παραδοσιακά πρόβλημα επειδή καθιστά τις ψυχιατρικές διαταραχές δύσκολη υπόθεση για την κατηγοριοποίηση», προσθέτει ο Won.
«Αλλά αν μπορέσουμε να κατανοήσουμε περισσότερα για τη γενετική βάση της πλειοτροπίας, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε θεραπείες που θα αντιμετωπίζουν αυτούς τους κοινούς γενετικούς παράγοντες – ίσως θεραπεύοντας έναν αριθμό ψυχιατρικών ασθενειών με ένα μόνο φάρμακο».
Αυτού του είδους η προσέγγιση θα άξιζε ιδιαίτερα, επειδή σχεδόν 1 στους 8 ανθρώπους στον πλανήτη -περίπου 1 δισεκατομμύριο άτομα- πάσχει από κάποια ψυχιατρική διαταραχή, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.