Σε μια πρόσφατη ανακάλυψη, επιστήμονες της Κινεζικής Ακαδημίας Επιστημών εντόπισαν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με τη μειωμένη ανάγκη για ύπνο. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό PNAS τον Μάιο του 2025, επικεντρώνεται σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο SIK3. Αυτή η ανακάλυψη είναι η πέμπτη του είδους της, ενισχύοντας περαιτέρω τον ρόλο της γενετικής στα πρότυπα ύπνου και τη γενική υγεία του ύπνου.
Η έρευνα ξεκίνησε με τη μελέτη μιας υγιούς γυναίκας 70 ετών που κοιμόταν φυσιολογικά μόνο περίπου 6,3 ώρες κάθε βράδυ. Το άτομο αυτό συμμετείχε σε ένα ευρύτερο πρόγραμμα με στόχο τον εντοπισμό των λεγόμενων «φυσικών βραχέων κοιμητών» (NSS). Πρόκειται για άτομα που χρειάζονται λιγότερο ύπνο από τον μέσο άνθρωπο για να λειτουργούν κανονικά. Η ανακάλυψη αυτής της νέας μετάλλαξης στο γονίδιο SIK3 προστίθεται σε ένα αυξανόμενο σώμα αποδεικτικών στοιχείων ότι οι ανάγκες μας για ύπνο είναι, σε σημαντικό βαθμό, προκαθορισμένες από τη γενετική μας σύσταση.
Για να επικυρώσουν τα ευρήματά τους, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν πειράματα σε ποντίκια. Με γενετική μηχανική, δημιούργησαν μια ομάδα ποντικιών που έφεραν την ίδια μετάλλαξη SIK3. Τα αποτελέσματα ήταν συνεπή με τις παρατηρήσεις τους σε ανθρώπους: τα ποντίκια με το μεταλλαγμένο γονίδιο κοιμόντουσαν λιγότερο από την ομάδα ελέγχου, αν και η διαφορά ήταν μόλις μισή ώρα λιγότερο από τις τυπικές 12 ώρες ύπνου τους. Περαιτέρω έρευνα μέσω εγκεφαλικών σαρώσεων αυτών των ποντικιών αποκάλυψε ότι η πρωτεΐνη που παράγεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο ήταν ιδιαίτερα ενεργή στις συνάψεις, τις κρίσιμες συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων.
Το άρθρο συνεχίζεται παρακάτω
Το γονίδιο SIK3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός τύπου πρωτεΐνης γνωστού ως κινάση. Οι πρωτεΐνες κινάσης διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στην κυτταρική επικοινωνία, στέλνοντας χημικά σήματα σε άλλες πρωτεΐνες, οι οποίες με τη σειρά τους μεταβάλλουν τη λειτουργία τους. Η μελέτη υποδηλώνει ότι αυτή η διαδικασία σηματοδότησης είναι ένας βασικός μηχανισμός στη ρύθμιση της ποσότητας ύπνου που χρειαζόμαστε.
Οι επιπτώσεις αυτής της έρευνας είναι σημαντικές. Μια βαθύτερη κατανόηση των γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τον ύπνο θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών για τις διαταραχές του ύπνου. Αν και η προοπτική ενός φαρμάκου που θα μπορούσε να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα του ύπνου είναι ακόμα μακρινή, αυτή η έρευνα ανοίγει νέους δρόμους για εξερεύνηση.
Το άρθρο υπογραμμίζει επίσης τη σημασία του ύπνου και τα μοναδικά χαρακτηριστικά των φυσικών ατόμων που κοιμούνται λίγο. Αυτά τα άτομα φαίνεται να εκτελούν πιο αποτελεσματικά τις βασικές σωματικές λειτουργίες κατά τη διάρκεια του ύπνου, όπως η διατήρηση ενός υγιούς ανοσοποιητικού συστήματος, η διατήρηση των γνωστικών ικανοτήτων και η επεξεργασία των καθημερινών εμπειριών. Μελετώντας αυτά τα άτομα και τη γενετική τους σύσταση, οι επιστήμονες μπορούν να αποκτήσουν πολύτιμες γνώσεις για τις πολύπλοκες διαδικασίες που λαμβάνουν χώρα στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια του ύπνου. Αυτή η έρευνα όχι μόνο ρίχνει φως στις γενετικές βάσεις της ρύθμισης του ύπνου, αλλά προσφέρει επίσης πιθανές οδούς για μελλοντικές θεραπείες που θα βελτιώσουν την ποιότητα και την αποτελεσματικότητα του ύπνου για όλους.